Přihlášení
Nemáte účet? Vytvořte jej!
 
Rettův syndrom Tisk E-mail
Napsal(a) PhDr. Kateřina Thorová, Ph.D.   
Pondělí, 21 květen 2007

Motto: "....očima nám říkají, že rozumí daleko víc, než si vůbec dokážeme představit."

dr. Andreas Rett

Jedná se o syndrom doprovázený těžkým neurologickým postižením, které má pervazivní (všepronikající) dopad na somatické, motorické i psychické funkce. Příčina Rettova syndromu je známá, mutace genu je situována na raménku chromozomu X a má mnoho podob. Tato různorodost se podílí na variabilitě projevů Rettova syndromu. Od roku 2001 se diagnostikuje Rettův syndrom na základě genetického vyšetření i v České republice.

Porucha se týká pouze děvčat. Dívky mají jen částečně autistické chování. Výrazný je velmi malý rozsah pozornosti. V oblasti motoriky zaznamenáváme různou míru ztráty úchopových schopností rukou často doprovázenou závažnými poruchami hybnosti. U dívek, které svými klinickými projevy přesně splňují diagnostická kritéria, hovoříme o klasickém Rettově syndromu (asi 2/3 dívek), u ostatních diagnostikujeme atypický Rettův syndrom (jde o mírnější formu syndromu - dívky chodí a sedí, mluví nebo chybí nějaký typický znak - například nemají menší obvod hlavičky, neprošly obdobím normálního vývoje). U Rettova syndromu byl zjištěn vysoký spoluvýskyt epilepsie. 

V České republice se ročně narodí 5-6 dívek s Rettovým syndromem.

Aktualizováno ( Čtvrtek, 13 září 2007 )