Komplexní diagnostika autismu
Napsal(a) PhDr. Kateřina Thorová, Ph.D.   
Úterý, 17 duben 2007

V oblasti diagnostiky je situace velmi problematická. Odborníci diagnózu autismu v České republice používají spíše sporadicky. Díky neznalosti problematiky autismu je mnohým dětem s autismem doposud stanovována chybná diagnóza. Jinak se nedá vysvětlit velký nepoměr počtu  dětí s autismem v zahraničí a u nás. Prevalence je udávána v závislosti na posuzovacích kritériích v rozmezí 2-20/10 000 dětí, poměr mužů a žen je obvykle udáván 3:1. Moderní epidemiologické studie se ale spíše přiklánějí k počtu 15-20 případů autismu na 10 000 narozených dětí s méně výraznou převahou mužů. To znamená, že v České republice žije 15-20 000 osob trpících autismem. Dosud jich bylo diagnostikováno pouze několik set. Kvůli nejednotnosti a určité vágnosti diagnostických kriterií se v současné době spíše přikláníme k termínu autistické spektrum chování.

Diagnostický proces spočívá nejprve v psychologickém a psychiatrickém vyšetření, které musí upřesnit, zda se skutečně jedná o poruchu autistického spektra. Autismus je v podstatě behaviorálním syndromem, kdy je stanovena diagnóza na základě projevů chování bez ohledu na možnou příčinu vzniku.
V další fázi se stanovuje, zda je autistická porucha v souvislosti s jinou somatickou nemocí či (genetickou) anomálií. V neposlední řadě se objektivizuje míra nespecifického postižení CNS. Moderní diagnostika dětského autismu je tedy mezioborová. Komplexní vyšetření umožňuje posouzení této poruchy z různých pohledů.
 
Diagnostické středisko v APLA Praha nabízí komplexní  diagnostická vyšetření dětem i dospělým lidem s podezřením na poruchu autistického spekta. Více na www.praha.apla.cz.

Psychologicko-psychiatrická diagnostika

Při určování diagnózy autismu je nutné vždy brát v úvahu, že se jedná o spektrum symptomů, které se může pojit s kterýmkoliv jiným onemocněním či poruchou. Jde o vrozený handicap a první abnormality v chování a ve vývoji se projevují před věkem tří let dítěte.
Zkušenější rodiče či praktičtí lékaři si mohou povšimnout odchylek ve vývoji, především sociálním, již velmi brzy. Podezření, že dítě projevuje znaky autismu již ve věku 10-12 měsíců není vzácné a kolem 18 měsíců nezájem dítěte o vrstevníky může být nápadný i širšímu okolí. Takové děti je třeba sledovat na specializovaném pracovišti. S definitivní diagnózou je však nutné počkat do věku přinejmenším 2 let, nicméně mezi 4. a 5. rokem života dítěte by měla být určena jasná diagnóza.
Obtíže v diagnóze pramení především z nejednoznačnosti v užíváním diagnostických kritérií u malých dětí, změn v chování v průběhu doby, vlivu kognitivních faktorů na klinické symptomy a překrývání autismu s mentální retardací.

Důležitou oblastí, která je doménou psychologů, je stanovení mentální úrovně dítěte s autismem či jinou pervazivní vývojovou poruchou. Standardizované testování inteligenčními bateriemi (např. S-B IV.r, WISC), které apriori počítá s určitou úrovní verbálního myšlení, je v řadě případů vzhledem k silně nerovnoměrnému rozložení dílčích schopností ( s největším narušením obvykle právě v oblasti komunikace) poměrně obtížně využitelné. Dobře se v praxi osvědčují multifaktoriální vývojové škály (Gessel, Bayleyová, PEP, APEP). Výsledkem zjišťování mentální úrovně by tedy mělo být několik položek, nejlépe formou grafického znázornění, a nikoli (pouze) výsledného IQ.
Obecně je zřejmé, že děti s autismem mívají výsledky ve vývojových škálách či inteligenčních testech nesourodé. V některých oblastech naprosto selhávají, v jiných jsou úspěšnější. Hlubší potíže zaznamenáváme v oblasti komunikace, představivosti, sociálním porozumění a emocionální empatii. Děti s autismem naopak mnohdy vynikají v abstraktně vizuálním myšlení, mívají dobrou mechanickou paměť, která je v ostrém kontrastu k nízké schopnosti verbálního porozumění.
{mospagebreak
Pro rámcové hodnocení míry dětského autismu se používá v České republice nejčastěji posuzovací škála CARS (Childhood Autism Rating Scale, Škála dětského autistického chování), u které se dítě hodnotí celkem v patnácti behaviorálních oblastech (patří sem vztahy k lidem, schopnost nápodoby, schopnost adaptace, úroveň neverbální i verbální komunikace, percepční potíže, hra a užívání předmětů, zvláštnosti v motorice), míra abnormity se hodnotí na čtyřstupňové škále. Škála může být užita na základě přímého pozorování, informací od rodičů či jiných anamnestických dokumentů. Škálou CARS je možné hodnotit již dvouleté děti a děti, které sice nemluví, ale dosáhly alespoň 18 měsíců mentálního věku.

Další škálou je škála ADI (Autism Diagnostic Interview). Jde o rozsáhlý dotazník, který je vyplňován zaškoleným odborníkem na základě získaných informací od rodičů (či jiné pečující osoby) a mapuje okolo stovky specifických projevů dítěte v minulosti i současnosti. Výsledky ADI - R jsou pod určitým algoritmem převáděny na kritéria ICD - 10, výsledkem je míra narušení sociální interakce, komunikace a představivosti. Podstatné pro diagnózu je i zjišťování doby nástupu poruchy včetně velmi podrobného dotazování na první manifestaci příznaků, která vyvolala pocit znepokojení. Určující pro diagnózu autismu jsou odlišnosti ve vývoji, které se projeví do tří let věku dítěte.


Neurologické nálezy u lidí s autismem

Zhruba u poloviny případů s diagnózou dětského autismu byly zjištěny různé nespecifické projevy mozkového poškození - abnormní EEG nález, abnormity mozečkové, abnormity mozkové kůry, abnormity v čelních a spánkových lalocích, v amygdale a cingulární oblasti limbického systému. U řady lidí s autismem byly popsány biochemické abnormity týkající se například dysfunkce endogenních opioidů či hladiny některých neuromediátorů (např. serotoninu). Významný počet pacientů má také tzv. "měkké" neurologické příznaky. Pouze u zhruba jedné desetiny pacientů s autismem nebyla diagnostikována žádná zjevná porucha CNS.

Epilepsií trpí zhruba 30% pacientů. Vyskytuje se téměř u všech dětí, jejichž IQ je nižší než 50, zatímco u dětí s autismem, které mají normální hodnotu IQ, je řídká. Vzhledem k typu záchvatů, byly pozorovány všechny typy, většina prací však uvádí vysoký výskyt generalizovaných tonicko - klonických záchvatů a komplexně - parciálních záchvatů. Může se jednat o komorbiditu nebo sekundární epileptické záchvaty.

Jiné somatické poruchy

Asi u jednoho ze čtyř dětí s diagnózou autismus najdeme současně medicínskou poruchu, jejíž příčina je známa nebo alespoň pravděpodobná. Dosud je známo asi čtyřicet chorob a stavů, se kterými se autismus pojí. Nejčastěji sem bývá zařazována rubeola v graviditě, tuberózní skleróza, neurofibromatóza, Westův syndrom, syndrom fragilního X chromozómu a některé metabolické vady (př.fenylketurie). Perinatální obtíže mají na vznik dětského autismu malý vliv.
Zhruba u 10% lidí s autismem nalezneme určité sluchové problémy a u 20% zrakové.


Dědičnost

Ukázalo se, že dědičnost hraje u výskytu autismu velkou roli. Z různých výsledků výzkumů vyplývá, že rodiče dítěte, které má autismus mají 2-5% šanci, že i jejich druhé dítě bude autistické. To znamená, že rodiče podstupují padesátkrát větší riziko než rodiče se zdravým dítětem.Výsledky výzkumů na dvojčatech prezentují mnohem vyšší procento výskytu autismu u jednovaječných dvojčat (konkordance u MZ dvojčat je udávána mezi 62-89%) než u dvouvaječných (0-3%). Odpovědné geny nejsou známy, nicméně předpokládá se, že se bude z části jednat o kombinaci běžných genů a z části kombinace vlivu genů a prostředí. Zdá se také, že v rodinách s dětmi s poruchou z autistického spektra existuje zvýšený počet neuropsychiatrických poruch. Rodinné studie ukazují především sociální fobie, obsesivně-kompulzivní poruchy, afektivní poruchy, ADHD, Tourettův syndrom.

Mentální retardace


Mentální retardace a autismus jsou dva rozdílné, ač částečně se překrývající syndromy. Přibližně u tří čtvrtin lidí trpících autismem je k pervazivní vývojové poruše přidružena mentální retardace (lehká až střední okolo 24%, těžká až hluboká okolo 47% pacientů). Lidé, kteří mají hluboký mentální deficit a autismus se liší od lidí s prostou mentální retardací hlavně specifickým chováním. Pouze zhruba u 2% lidí s autismem, můžeme pozorovat ostrůvkovité izolované schopnosti, které markantně převyšují celkové schopnosti člověka s autismem a mnohdy tyto schopnosti (hudební, paměťové, vizuální, kreslířské, počtářské nebo kalendářní schopnosti) vyčnívají nad normu běžné populace.

Aktualizováno ( Pátek, 08 červen 2012 )